Segni e sintomi della Malattia di Gaucher

La Malattia di Gaucher colpisce le persone in modi diversi. In alcune la malattia è lieve e potrebbe non essere identificabile fino all’età adulta. Altre possono manifestare sintomi già poco dopo la nascita.

La malattia è classificata in tre tipologie:

• Tipo 1: è la forma più diffusa della Malattia di Gaucher e non colpisce il cervello. Può comprendere diversi segni e sintomi, tra cui problemi alle ossa o al sangue (anemia, trombocitopenia), affaticamento (astenia) e milza ingrossata (splenomegalia). La Malattia di Gaucher può colpire anche il fegato e i polmoni. Talvolta è chiamata “Malattia di Gaucher non neuronopatica”.^1-3
• Tipo 2: è una forma molto rara e grave della malattia, che colpisce unicamente i bambini molto piccoli. I sintomi compaiono poco dopo la nascita e includono quelli già descritti in precedenza, ma interessano anche il cervello e il sistema nervoso. Essi possono comprendere strabismo, rigidità delle braccia e delle gambe, crisi epilettiche e difficoltà a deglutire. Viene talvolta chiamata “Malattia di Gaucher neuronopatica acuta”.⁴ Il tipo 2 è uniformemente fatale: i bambini muoiono spesso prima dei 2 anni. Si tratta di una forma estremamente grave, che attualmente non può essere trattata.
• Tipo 3: è anch’essa una forma molto rara e comprende segni e sintomi che interessano il sistema nervoso, ma non è tanto grave quanto il tipo 2. I sintomi possono manifestarsi in fase neonatale ma potrebbero anche comparire più tardi. Essi includono disturbi nel movimento degli occhi, nonché tutti i sintomi descritti in precedenza. Talvolta viene chiamata “Malattia di Gaucher neuronopatica cronica”.⁵

Scopri i segni e sintomi caratteristici della Malattia di Gaucher

Leggi anche:

- Sintomi della Malattia di Gaucher di tipo 1, 2 e 3

 

Bibliografia

1. Cox TM, Schofield JP. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689.
2. Mistry PK et al. Am J Hematol 2007;82:697–701.
3. Damiano AM et al. Qual Life Res 1998;7(5):373-386.
4. Gupta N et al. Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):75-84.
5. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013.