A
Analisi genetica: l'analisi o test genetico è un esame del DNA che ha l'obiettivo di ricercare la presenza di alcune varianti nei tuoi geni responsabili di malattie ereditarie.
Anemia: carenza di emoglobina nel sangue.
Astenia: stanchezza eccessiva.
B
Beta-glucosidasi acida: un enzima (talvolta abbreviato con GBA) che scompone un particolare tipo di sostanza, ossia la glucosilceramide.
C
Cellula di Gaucher: macrofago con accumulo di glucosilceramide nei lisosomi.
D
Diagnosi: in ambito medico, è la determinazione della natura o della sede di una malattia in base alla valutazione dei sintomi o segni clinici.
La diagnosi di una malattia si articola in diverse fasi, quali: indagine sulla storia clinica del paziente (anamnesi), studio dei sintomi e segni clinici (semeiotica), comparazione del quadro clinico con le malattie accomunate dai sintomi e segni clinici e progressiva discriminazione ed eliminazione delle stesse per giungere all'identificazione della malattia (diagnostica differenziale).
Disturbo da accumulo lisosomiale: malattia rara causata da un’alterazione di una o più funzioni svolte dai lisosomi.
E
Enzima: una sostanza chimica prodotta dal corpo con una funzione specifica, ad esempio favorire la scomposizione del cibo.
Epatomegalia: ingrossamento del fegato.
Epatosplenomegalia: ingrossamento del fegato e della milza.
G
Gene: molecola biologica contenente DNA che fornisce le indicazioni per creare una proteina (le molecole maggiormente coinvolte nei processi biochimici e metabolici della cellula).
Glucosilceramide: la sostanza normalmente scomposta dalla β-glucosidasi acida, che però nella Malattia di Gaucher si accumula e danneggia le cellule.
I
Idrocefalo: dilatazione degli spazi cerebrali con accumulo di liquido cerebrospinale.
L
Lisosoma: una parte della cellula che contiene gli enzimi coinvolti nella scomposizione delle sostanze.
M
Macrofago: un tipo di cellula che ha il compito di proteggere l’organismo da “invasori estranei”, come batteri e virus, e di scomporre sostanze.
Malattia da accumulo lisosomiale: gruppo eterogeneo di patologie ereditarie, causate da un difetto genetico su una o più delle funzioni dei lisosomi.
Sono stati riconosciuti 3 sottogruppi di malattie da accumulo lisosomiale: le sfingolipidosi, le mucolipidosi e le mucopolisaccaridosi, che si ramificano in circa 50 malattie sistemiche.
Malattia ereditaria: malattia genetica che si trasmette da una generazione all'altra, come modalità ben precise a seconda della malattia stessa.
Le malattie ereditarie sono tutte genetiche in quanto esse sono causate dalla trasmissione di difetti genetici trasmissibili da genitore a figlio.
Malattia genetica: malattia causata dall'alterazione di uno o più geni (non tutte le malattie genetiche sono ereditarie).
Malattia rara: una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita (soglia che può essere a vari livelli: per l'Europa la soglia è fissata allo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone). Fonte: osservatoriomalattierare.it
Mutazione: alterazione della sequenza di DNA di un gene che può condurre ad un’alterazione della funzione di una proteina/enzima o alla riduzione/annullamento della sua normale produzione.
O
Osteopenia: condizione in cui si verifica un impoverimento della massa ossea, rendendo le ossa più deboli del normale.
Osteoporosi: condizione patologica caratterizzata da una diminuzione della densità ossea, con conseguente riduzione di forza e aumento della fragilità.
P
Piastrinopenia: carenza di piastrine nel sangue.
S
Screening familiare: strumento utile a scoprire se altri membri della famiglia sono affetti da una malattia ereditaria o se sono portatori di un gene difettoso.
Segno: riscontro emerso durante un esame clinico (ad esempio l’ingrossamento di un organo addominale).
Sintomo: disturbo/manifestazione che porta un paziente a recarsi dal medico.
Splenomegalia: ingrossamento della milza.
T
Test enzimatico: altrimenti definibile come test di valutazione dell'attività enzimatica.
Trasmissione autosomica recessiva: tipologia di trasmissione o ereditarietà per la quale la malattia ereditaria si manifesta quando entrambe le copie di un gene (sia quella paterna sia quella materna) sono mutate.
Trombocitopenia: carenza di piastrine nel sangue.
Leggi anche le Domande frequenti sulla Malattia di Gaucher
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