Diagnosi della Malattia di Gaucher

La diagnosi della Malattia di Gaucher può risultare complicata per diversi motivi:

• Poiché la malattia è così rara, molti medici potrebbero non averla mai vista o sentita nominare in precedenza e dunque non considerarla tra le possibili diagnosi.
• Molti segni e sintomi della Malattia di Gaucher (come il senso di affaticamento e il dolore articolare) sono generici e possono facilmente essere confusi con quelli di malattie più comuni. Ad esempio, i medici possono ipotizzare che il dolore articolare sia dovuto all’artrite, o che il dolore alle ossa della gamba superiore nei bambini sia legato ai “dolori della crescita”. Inoltre, sintomi come la milza ingrossata (splenomegalia) o i sanguinamenti possono essere spesso confusi con i tumori che colpiscono le cellule del sangue o il midollo osseo (ad es. la leucemia).¹
• La Malattia di Gaucher può interessare molte parti del corpo e in persone diverse si manifesta spesso in modi diversi, rendendone così difficile il riconoscimento.

Per una persona affetta dalla Malattia di Gaucher, talvolta possono essere necessari mesi o persino anni prima che venga formulata una diagnosi. Può trattarsi di un lungo processo che porta i pazienti a consultare diversi medici e a effettuare una grande varietà di esami. In genere, i medici tendono ad escludere inizialmente le malattie più comuni e i tumori del sangue, prima di prendere in considerazione malattie rare come quella di Gaucher.

Una volta diagnosticata la malattia e il suo fenotipo, sarà possibile pianificare gestione e trattamenti adeguati, a seconda dei diversi segni e sintomi della stessa.

Scopri quali sono gli esami e le analisi per diagnosticare la Malattia di Gaucher

Bibliografia

1. Mistry PK et al. Am J Hematol 2007;82:697–701.