Trasmissione ed ereditarietà della Malattia di Gaucher

I “geni” sono pacchetti di informazioni contenuti in lunghi filamenti di DNA chiamati cromosomi presenti in ogni cellula del corpo. Circa 20.000 geni elaborano un codice con cui comunicano alle cellule quali funzioni devono svolgere, come una sorta di software per l’organismo. I geni vengono trasmessi dai genitori ai figli.

La presenza della Malattia di Gaucher in una persona dipende dai geni della beta-glucosidasi acida (o GBA) che ha ricevuto dai genitori.

Nelle persone affette dalla Malattia di Gaucher, il gene GBA che ordina alle cellule di produrre la beta-glucosidasi acida è “difettoso” (ossia è andato incontro ad una mutazione), pertanto l’enzima potrebbe essere prodotto in quantità non sufficienti, non essere prodotto affatto o potrebbe funzionare non correttamente. Ciò comporta l’accumulo di una sostanza chiamata glucosilceramide nei macrofagi e la comparsa di alterazione in diversi organi.

Ciascuno di noi possiede due serie di geni all’interno di ogni cellula: una serie proviene da nostra madre e una serie proviene da nostro padre. La serie di geni GBA trasmessi (ereditati) dai propri genitori stabilisce se una persona sarà o non sarà affetta dalla Malattia di Gaucher:

• Se entrambi i geni che compongono la coppia sono “normali”, la persona non sarà affetta dalla Malattia di Gaucher.
• Se entrambi i geni che compongono la coppia sono “difettosi”, la persona sarà affetta dalla Malattia di Gaucher.
• Se uno dei geni è normale e l’altro è difettoso, la persona sarà un “portatore” della Malattia di Gaucher. 

Per sviluppare i segni e i sintomi della Malattia di Gaucher, bisogna aver ereditato un gene GBA difettoso da entrambi i genitori: questo tipo di trasmissione dei geni viene definita autosomica recessiva.

I portatori non sono affetti dalla Malattia di Gaucher, ma presentano un gene GBA difettoso e potrebbero trasmetterlo ai loro figli. Sebbene i portatori della Malattia di Gaucher abbiano un gene GBA difettoso, l’altro gene GBA di cui dispongono rende possibile la produzione della β-glucosidasi acida e di conseguenza non si verificano accumuli di glucosilceramide. Nonostante la quantità di β-glucosidasi acida che producono sia generalmente inferiore al normale, i portatori non presentano i segni e i sintomi della Malattia di Gaucher e potrebbero non sapere di avere un gene GBA difettoso (mutato).

Se entrambi i genitori sono portatori, cioè hanno un solo gene GBA mutato vi sono diverse possibilità:

• 1 possibilità su 4 (ossia il 25%) che il figlio erediti 2 geni GBA normali e che sia quindi libero dalla malattia (non affetto né portatore della Malattia di Gaucher);
• 2 possibilità su 4 (ossia il 50%) che il figlio erediti 1 gene GBA difettoso e che sia quindi un portatore della Malattia di Gaucher (ma non affetto dalla malattia);
• 1 possibilità su 4 (ossia il 25%) che il figlio erediti 2 geni GBA difettosi e che sia quindi affetto dalla Malattia di Gaucher.

Se entrambi i genitori non sono affetti dalla Malattia di Gaucher o non sono portatori del gene difettoso, nessuno dei figli sarà affetto dalla malattia o ne sarà portatore.

Una persona affetta dalla Malattia di Gaucher non avrebbe potuto in alcun modo evitare di contrarre la malattia; essa è causata dal malfunzionamento dei geni GBA trasmessi dai genitori.

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