Disturbi gastrointestinali nella Malattia di Fabry
La Malattia di Fabry è caratterizzata dalla disfunzione di più organi e apparati. Tra questi c'è anche il sistema gastrointestinale, la cui sofferenza si manifesta con disturbi come diarrea, dolore addominale, nausea e precoce senso di sazietà. L'inizio tempestivo della terapia enzimatica sostitutiva può alleviare la sintomatologia, prevenendo la progressione della malattia e il coinvolgimento di altri organi vitali.
Il sintomo gastrointestinale più comunemente segnalato dai pazienti affetti da Malattia di Fabry è la diarrea cronica, spesso accompagnata da crampi, dolori al basso ventre e scariche ripetute (fino a 10-12 scariche al giorno). Agli episodi di diarrea possono intervallarsi periodi di attività intestinale normale o persino ridotta.
Sono frequenti anche i disturbi successivi al pasto, come la nausea postprandiale, il vomito, la flatulenza e l'urgenza di evacuazione.
Alcune persone riferiscono una sensazione di pienezza gastrica durante i pasti, accompagnata da pesantezza e crampi addominali: questi disturbi possono influire in maniera significativa sull'appetito e sul senso di sazietà.
Nella Malattia di Fabry, l'origine della sintomatologia gastrointestinale non è ancora ben chiara. Molti studi ipotizzano che abbia origine da particolari meccanismi fisiopatologici, spesso concomitanti fra loro. Crampi e dolori addominali possono essere il risultato del coinvolgimento del sistema nervoso enterico, deputato a regolare la motilità intestinale, ma possono altresì suggerire una compromissione del sistema vascolare: tale danno è da attribuirsi ai depositi di glicosfingolipidi nelle cellule endoteliali, a cui consegue una riduzione del diametro dei vasi sanguigni e un alto rischio di necrosi dei tessuti.
I sintomi gastrointestinali causati dalla Malattia di Fabry sono sovrapponibili a quelli riscontrati in tante altre malattie: questo porta di frequente a un ritardo nella diagnosi e nell'inizio del trattamento.
La diarrea cronica e i dolori intestinali, ad esempio, possono essere confusi con altre malattie infiammatorie croniche, come il morbo di Crohn e la colite ulcerosa. Se il disturbo è una complicanza della Malattia di Fabry, tuttavia, sono quasi sempre assenti sangue o muco nelle feci.
Analogamente, l'alternanza tra diarrea e costipazione richiama uno schema tipico della sindrome dell'intestino irritabile, con cui può essere confusa. Anche i disturbi postprandiali possono suggerire diagnosi alternative, come l'ulcera peptica o il reflusso gastroesofageo. Nel caso della Malattia di Fabry, però, mancano generalmente alcuni sintomi caratteristici delle suddette patologie, come la dispepsia e il bruciore di stomaco.
Quando i dolori alla pancia si fanno severi e frequenti, è comunque sempre bene indagare a fondo, soprattutto se nella propria storia familiare esistono casi riconducibili alla Malattia di Fabry.
Con il patrocinio dell'Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus
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