Complicanze renali nella Malattia di Fabry

Le complicanze renali correlate alla Malattia di Fabry esordiscono generalmente con proteinuria (livelli eccessivi di proteine nelle urine) e microalbuminuria (livelli eccessivi nelle urine di una proteina detta albumina). Possono manifestarsi già in età pediatrica, anche se non sempre vengono notate. Esordiscono in forma lieve e possono essere confuse con altre patologie renali, come la glomerulonefrite. Eppure, un riconoscimento e un trattamento precoci sono estremamente importanti visto che in molti casi, se si interviene tempestivamente, è possibile preservare la completa funzionalità renale.

La proteinuria è quindi un “campanello di allarme” che indica la presenza di una complicanza renale. Se non trattata, lo step successivo è quasi sempre una disfunzione renale che, se non trattata, può evolvere in insufficienza renale cronica: i reni non riescono più a svolgere correttamente le proprie funzioni, come il mantenimento di un sano equilibrio idrico e salino, la produzione di alcuni ormoni e lo smaltimento di acidi e scorie. Se l'insufficienza renale giunge a uno stadio avanzato, possono rendersi necessari trattamenti come la dialisi o il trapianto di rene.

L’insufficienza renale cronica è di frequente riscontro nella Malattia di Fabry.

Le cause dell'insufficienza renale nella Malattia di Fabry sono da attribuirsi principalmente all'alterazione dei podociti (cellule presenti nel glomerulo renale, deputate a regolare l'attività di filtraggio dei reni), come conseguenza dell'accumulo intracellulare di glicosfingolipidi.

Le malattie renali presentano sintomi comuni alla maggior parte delle disfunzioni renali. Tra i sintomi della proteinuria, ad esempio, rientrano la presenza di schiuma nelle urine e l'edema, ossia la comparsa di gonfiore. Questo si concentra principalmente a livello di mani, piedi e caviglie, sebbene, nei casi più gravi, possa presentarsi anche al viso e all'addome.

Sintomi e segni dell'insufficienza renale non devono essere mai sottovalutati. Questi tendono a presentarsi solo a partire dalle fasi più avanzate della malattia e comprendono mancanza di fiato e forte stanchezza, crampi muscolari (specialmente notturni), prurito e una sensazione di malessere generale. Si possono sperimentare anche insonnia e altri disturbi del sonno, nausea e vomito, perdita di peso, minzione frequente o, al contrario, una ridotta emissione di urina. Anche nel caso dell'insufficienza renale, il gonfiore è un importante campanello d'allarme e merita adeguate indagini diagnostiche.

L'insufficienza renale nei bambini ha sintomi specifici: può causare rallentamento della crescita, scarso appetito e frequenti disturbi gastrointestinali.