Segni e sintomi nella Malattia di Fabry

La Malattia di Fabry è una condizione rara, per questo non sempre viene riconosciuta. I sintomi sono per lo più non specifici e in alcuni casi vengono trascurati. Pertanto, potrebbe essere richiesto molto tempo prima che la malattia sia correttamente diagnosticata. Tuttavia, le persone (bambini e adulti) con Malattia di Fabry manifestano tipicamente diversi segni e sintomi:

• Dolore definito come urente (che dà una sensazione di bruciore), puntorio (acuto, localizzato, analogo a quello prodotto da un corpo a punta) alle mani e ai piedi.
• Dolore che si irradia a tutto il corpo.
• Sudorazione ridotta o assente.
• Intolleranza al caldo/freddo.
• Intolleranza allo sforzo fisico.
• Manifestazioni cutanee (angiocheratomi).
• Opacità corneali “a elica” (motivo visibile sulla cornea dell’occhio; in genere queste opacità non compromettono la vista e possono essere osservate solo mediante uno speciale strumento per esaminare l’occhio chiamato lampada a fessura).
• Disturbi dell’udito.
• Disturbi gastrointestinali, per esempio diarrea, vomito o dolore addominale.
• Complicanze cardiache (tra cui ingrossamento del cuore e problemi a carico delle valvole cardiache).
• Complicanze renali.
• Problemi a carico del sistema nervoso, per esempio ictus.
• Problemi psicologici, per esempio depressione.

La Malattia di Fabry si sviluppa nel corso del tempo e progredisce. Alcuni sintomi possono peggiorare e possono svilupparsene di nuovi. Progredendo, la malattia può portare a gravi problemi di salute. I sintomi della Malattia di Fabry possono insorgere in età infantile e variano spesso in modo significativo da una persona all’altra.

La Malattia di Fabry può:

• Progredire in modo silente all’interno dell’organismo e, in molti casi, non causare alcun sintomo o disturbo evidente durante la progressione.
• Essere riconosciuta e monitorata (se la diagnosi è precoce). I medici possono gestire i pazienti affetti e la malattia in modo adeguato, con l’obiettivo di ritardarne la progressione e di migliorare la qualità della vita.