Domande frequenti sulla Malattia di Fabry

La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria. Fa parte delle malattie da accumulo lisosomiale, che influenzano il modo in cui alcune sostanze chimiche sono elaborate nel corpo. È causato da mutazione del gene GAL, responsabile della formazione di un enzima noto come alpha-GAL, uno dei diversi enzimi presenti nei compartimenti delle nostre cellule chiamati lisosomi. Il compito dell'enzima è quello di scomporre una certa sostanza grassa, chiamata globotriaosilceramide, o GL-3. Poiché una persona con la Malattia di Fabry non produce abbastanza alfa-GAL, il GL-3 non viene scisso, ma si accumula nelle cellule nel tempo.
 

La Malattia di Fabry si trova in circa 1 persona su 40.000 - 117.000. Poiché la malattia ha una trasmissione genetica, se un membro della famiglia ha ricevuto una diagnosi, altri membri potrebbero essere a rischio.
 

La maggior parte dei sintomi della Malattia di Fabry può essere attribuita all'accumulo di GL-3 e al conseguente danno ai tessuti del corpo. Alcuni sintomi che possono verificarsi nel corso della vita includono crisi episodiche di dolore, incapacità di sudare, febbre ricorrente, disturbi gastrointestinali e intolleranza al caldo o al freddo. Sintomi più severi possono insorgere quando la malattia progredisce silenziosamente nel corpo.
 

Sì. Una volta si pensava che la Malattia di Fabry colpisse solo i maschi. Alle femmine era stato detto che erano solo "portatrici", cioè che portavano il gene della malattia senza sviluppare sintomi. Ora sappiamo che questo non è vero. La ricerca ha dimostrato che le donne con la Malattia di Fabry, infatti, possono sperimentare una vasta gamma di sintomi. È importante che le donne con una storia familiare di questa malattia progressiva e potenzialmente pericolosa per la vita siano monitorate regolarmente e che parlino con il loro medico dei trattamenti appropriati.
 

A causa del modo in cui la Malattia di Fabry è ereditata, i sintomi variano più nelle donne che negli uomini. La maggior parte degli uomini presenterà tutti i sintomi caratteristici.

I sintomi nelle donne possono essere molto variabili, anche all'interno della stessa famiglia. Le donne con la malattia possono avere sintomi severi come gli uomini, sintomi più lievi, o possono avere sintomi severi che coinvolgono alcuni organi ma non altri.

Il gene mutato responsabile della Malattia di Fabry si trova sul cromosoma X. Ogni cellula nel corpo di una donna contiene due cromosomi X, ma uno è inattivo o "spento" attraverso un normale processo chiamato inattivazione X. Questo processo si verifica in modo casuale nelle cellule mentre un bambino si sta sviluppando nell'utero.

Ogni organo del corpo femminile ha il proprio modello di inattivazione X. In una donna che ha il gene alterato, un organo può avere il 60% dei suoi cromosomi X sani funzionanti, mentre un altro organo può avere solo il 30% funzionante. Lo specifico modello di inattivazione X di una donna può far sì che abbia alcuni sintomi della Malattia di Fabry, ma non altri. Può anche spiegare la variazione dei sintomi.

Il dolore neuropatico (bruciore, formicolio che colpisce principalmente le mani e i piedi) è il sintomo più comune della Malattia di Fabry ed è spesso il primo sintomo che porta i bambini e gli adolescenti dai loro pediatri. I bambini e gli adolescenti possono anche sperimentare febbre ricorrente, intolleranza al caldo e al freddo, problemi gastrointestinali, opacità corneali e una condizione benigna della pelle (angiocheratomi).
 

La Malattia di Fabry può colpire persone di qualsiasi etnia. Se una persona presenta la malattia, potrebbe averla ereditata da uno dei suoi genitori. Ecco perché è importante ricevere una consulenza genetica per sviluppare un albero genealogico utile per lo screening dei familiari.
 

Una volta che c'è una diagnosi di Malattia di Fabry nella tua famiglia, è possibile anche che alcuni parenti la presentino, non solo nella tua generazione, ma anche nelle generazioni precedenti e successive. Poiché la Malattia di Fabry può essere difficile da diagnosticare solo attraverso i sintomi, un albero genealogico medico può essere uno strumento prezioso per aiutare a identificare i membri della famiglia che potrebbero essere affetti.
 

Come molte persone con la Malattia di Fabry sanno, i medici non sempre sospettano subito questa diagnosi perché la malattia è rara. Con poche eccezioni, i segni e i sintomi sono molto simili ad altre condizioni più comuni. Se hai i sintomi della Malattia di Fabry, il tuo medico può aiutarti a decidere se fare il test. La tua storia familiare può giocare un ruolo in questa decisione. Una volta che si sospetta che una persona abbia la Malattia di Fabry in base ai sintomi o all'anamnesi, esiste un test di conferma che misura il livello dell'enzima alfa-GAL.
 

Per gli uomini, se il dosaggio dell'enzima alfa-GAL (un'altra parola per "test") mostra una bassa attività enzimatica, si ha una conferma della diagnosi di Malattia di Fabry.

Le donne, invece, possono avere livelli di enzima alfa-GAL bassi o quasi normali anche se presentano la Malattia di Fabry, quindi dovrebbe essere condotto un test del DNA.