Esami diagnostici per la Malattia di Fabry

Le persone affette da Malattia di Fabry possono presentare sintomi evidenti della malattia durante le prime decadi di vita, ma è molto importante formulare una diagnosi accurata in modo da poterli monitorare nel tempo dal punto di vista sintomatico. Inoltre, una diagnosi definitiva può aiutare a identificare altri familiari potenzialmente affetti per i quali potrebbe essere necessario iniziare un trattamento.

In questa fase, alle persone con Malattia di Fabry e ai loro familiari, possono essere offerti servizi di supporto medico o psicologico, in modo che possano capire e prepararsi all’influenza che la malattia avrà sulle loro vite.

La diagnosi della Malattia di Fabry prevede diversi test:

Test per la valutazione enzimatica:

Il test più importante per confermare la diagnosi della Malattia di Fabry è un esame del sangue (talvolta detto dosaggio dell’attività enzimatica) utilizzato per verificare se sono presenti bassi livelli di attività dell’enzima alfa-galattosidasi, o alfa-GAL.

Nelle persone con Malattia di Fabry, i livelli di attività di questo enzima sono tipicamente molto più bassi rispetto a quelli delle persone non affette. Il test può essere eseguito anche su altri tipi di campioni, per esempio in cellule cutanee chiamate fibroblasti oppure su “gocce di sangue secco” (dried blood spots, DBS), test in cui piccole quantità di sangue vengono essiccate su carta da filtro.

Test genetici

I test genetici possono essere eseguiti per la diagnosi della Malattia di Fabry, nonché per individuare i difetti nel gene GLA responsabili della malattia. Si parla di “genotipizzazione”, una metodica che può fornire ai medici utili informazioni genetiche.

Poiché la Malattia di Fabry può colpire organi diversi, i medici potrebbero eseguire altri test ed esami per valutare gli effetti della malattia su questi diversi distretti corporei.