Diagnosi della Malattia di Fabry

La diagnosi della Malattia di Fabry può essere difficile per diverse ragioni:

• È una malattia ereditaria rara. Molti medici potrebbero non aver avuto una precedente esperienza con la Malattia di Fabry e, per questo, non prenderla in considerazione come possibile diagnosi.
• Molti segni e sintomi generali della Malattia di Fabry (come febbre e sensazione di stanchezza) possono essere facilmente attribuibili a malattie più comuni.
• Può interessare molte parti del corpo, spesso trattati separatamente da operatori sanitari diversi prima che venga riconosciuto che tutti i sintomi sono in realtà legati a una singola causa, ovvero alla Malattia di Fabry.

In caso di sospetta diagnosi di Malattia di Fabry, la raccolta di informazioni relative alla storia familiare del paziente in cui si sospetta la malattia può ulteriormente orientare verso la diagnosi. Data la natura ereditaria della malattia, generalmente all’interno di una famiglia vi sono più persone affette, che potrebbero aver manifestato gravi problemi di salute, quali problemi renali, problemi cardiaci e/o ictus. In questo caso, è consigliabile sottoporsi a test genetici di laboratorio.

In alcuni casi possono volerci anni o persino decenni prima di giungere alla diagnosi della Malattia di Fabry: si tratta di processo lungo, che coinvolge molti medici diversi e comporta l’esecuzione di un’ampia varietà di esami. Normalmente, i medici procedono escludendo condizioni più comuni prima di pensare a malattie ereditarie rare come la Malattia di Fabry.

È importante che la diagnosi di Malattia di Fabry venga formulata il più precocemente possibile, in quanto progredisce nel corso del tempo portando danni irreversibili agli organi. Una volta formulata la diagnosi, il medico potrà programmarne il trattamento e la gestione, volti a gestire i diversi sintomi della malattia.