Gestione terapeutica delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD)
Le malattie da accumulo lisosomiale presentano sintomi eterogenei - in alcuni casi lievi, in altri più severi – che coinvolgono diverse parti del corpo. La gestione terapeutica delle LSD richiede quindi un approccio multidisciplinare, i cui trattamenti vengono eseguiti da medici specializzati in aree terapeutiche differenti. Un medico specialista in malattie metaboliche ed esperto della specifica LSD adatta i trattamenti in base all’evoluzione della malattia.
Poiché per la maggior parte delle LSD non esiste un trattamento specifico, si interviene sulla gestione dei singoli sintomi. Ad esempio, i sintomi renali possono essere gestiti tramite dialisi, i sintomi scheletrici con la chirurgia correttiva, quelli muscolari con la fisioterapia.
Attualmente, sono disponibili opzioni terapeutiche per alcune malattie da accumulo lisosomiale: rivolgiti al tuo medico per avere maggiori informazioni circa le opzioni di trattamento
Trapianto di cellule staminali da una persona sana ad un paziente affetto da malattia da accumulo lisosomiale con l’obiettivo di introdurre cellule sane che possano produrre l’enzima che manca o che non funziona correttamente. Vi sono, tuttavia, rischi di rigetto di queste cellule o altre complicanze.
Si effettua un’infusione dellʼenzima mancante o malfunzionante direttamente nel flusso sanguigno del paziente per ripristinare la funzione di degradazione delle sostanze di scarto dalle cellule. Attualmente l’ERT non può penetrare la barriera ematoencefalica e quindi non ha alcun effetto sui sintomi legati al sistema nervoso centrale. Questo tipo di terapia è disponibile per le Malattie di Fabry, Gaucher, MPS I e la Malattia di Pompe.
Si somministra un farmaco per via orale. L’obiettivo è quello di limitare la produzione e l’accumulo di materiale di scarto (o substrato) nelle cellule. Questo tipo di terapia è attualmente disponibile solo per i pazienti adulti affetti da Malattia di Gaucher di tipo 1.
Supporto psicologico
È importante prestare attenzione anche all’impatto psicologico ed emotivo che la malattia da accumulo lisosomiale può avere sui pazienti e sulle loro famiglie.
Una consulenza psicologica professionale può aiutare i pazienti ad affrontare meglio i problemi associati alla propria patologia e ai cambiamenti di stile di vita che possono essere necessari.
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