- Articolo
- Fonte: Campus Sanofi
- 28 dic 2023
Presentazione clinica
Tutti i pazienti con Malattia di Pompe mostrano una debolezza muscolare progressiva. I muscoli prossimali degli arti e quelli respiratori sono quelli più interessati in ogni fascia di età, mentre la cardiomiopatia è un segno caratteristico nei neonati con la forma ad esordio infantile.1 Questi, tipicamente, presentano un'ipotonia grave e progressiva e cardiomegalia.2 Altri segni per la forma ad esordio infantile includono frequenti infezioni delle vie respiratorie, mancato raggiungimento dei traguardi motori e problemi di alimentazione.
La Malattia di Pompe ad esordio infantile deve essere presa in considerazione nei neonati quando sono presenti cardiomegalia/cardiomiopatia, ipotonia, debolezza rapidamente progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e della respirazione, difficoltà nell’alimentazione e mancata crescita.3-7
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La diagnosi di IOPD può essere problematica, sia per la rarità della patologia, sia per il fatto che i sintomi sono relativamente aspecifici e possono indurre il sospetto diagnostico solo se osservati nel loro complesso.
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I bambini e gli adulti con Malattia di Pompe ad esordio tardivo hanno un'eterogeneità clinica molto maggiore rispetto ai neonati affetti dalla malattia ad esordio infantile. Le manifestazioni cliniche più comuni sono debolezza dei muscoli dei cingoli e di quelli paraspinali, spesso associata a grave insufficienza muscolare diaframmatica e dei muscoli accessori. I pazienti possono anche lamentare fatica, crampi, dolori muscolari e lombalgia che alla fine causano incapacità di camminare e rendono necessario un supporto respiratorio. In questa popolazione di pazienti, il coinvolgimento cardiaco è raro.8,9
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Storicamente la Malattia di Pompe ad esordio tardivo è stata sempre considerata una miopatia dei muscoli prossimali dei cingoli, con un coinvolgimento respiratorio più severo di quanto atteso. Tuttavia, nell’ultima decade, la conoscenza dello spettro fenotipico si è notevolmente ampliata. È emerso con chiarezza che è una malattia multisistemica, che può coinvolgere numerosi sistemi e organi.
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La variabilità delle manifestazioni cliniche, l’ampio spettro fenotipico, la rarità della malattia e la sovrapposizione dei segni e dei sintomi con altre patologie neuromuscolari rendono difficile una tempestiva diagnosi di LOPD.
Nella LOPD il coinvolgimento della muscolatura scheletrica include debolezza dei muscoli dei cingoli e di quelli paraspinali, spesso associata a grave insufficienza muscolare diaframmatica e dei muscoli accessori.
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La creatina chinasi sierica (CK), un biomarcatore di danno muscolare, è solitamente elevata in LOPD. Gli aumenti di CK possono essere da lievi a moderati (ad esempio da 1,5 a 15 volte il limite superiore della norma).12
L'esordio dell'aumento della CK può indicare l'insorgenza della malattia clinica in pazienti in fase presintomatica o può iniziare a far sospettare la presenza di LOPD prima della comparsa della debolezza muscolare.13,14
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Bibliografia
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