Epidemiologia

Stime a fronte di dati disponibili sulla Malattia di Pompe indicano una frequenza generale della Malattia di 1 su 40.000. La Malattia di Pompe è una patologia ereditaria autosomica recessiva causata da mutazioni del gene dell'alfa-glucosidasi acida (GAA), mappato sul braccio lungo del cromosoma 17 (localizzazione 17q25.2-q25.3).^1-3

Tuttavia, come in tutte le malattie rare, è difficile stabilire con esattezza quante persone sono effettivamente colpite. Una recente pubblicazione riporta una prevalenza di Malattia di Pompe di 1: 22.205.⁴

Estrapolando le cifre della frequenza presunta, si stima che l'attuale prevalenza a livello mondiale possa essere di 5.000-10.000 persone affette.

Diversi studi suggeriscono che l'incidenza della Malattia di Pompe fra le diverse popolazioni possa variare da 1 - 14.000 a
1 - 300.000 casi, in base all'area geografica o al gruppo etnico di appartenenza.¹

Nei neonati, la Malattia di Pompe sembra essere più frequente:

• Fra gli afroamericani.
• Nella Cina meridionale e a Taiwan.

Nei Paesi Bassi l'incidenza di adulti affetti dalla Malattia di Pompe è relativamente elevata.3 Inoltre, è stato evidenziato che alcune mutazioni specifiche del gene GAA sono più comuni all'interno di determinati gruppi.

Leggi anche:

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- Patogenesi

- Aspetti genetici

- Presentazione clinica

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