Progressione e prognosi

Tipo 1

La Malattia di tipo 1 è caratterizzata da un'ampia diversità e variabilità fenotipica. Anche l'età in cui compare e viene diagnosticata differisce ampiamente tra gli individui, sebbene i neonati siano asintomatici. Nei casi gravi l'organomegalia può essere evidente dopo il primo anno. La malattia negli adulti si caratterizza spesso per una progressione molto lenta. Tuttavia, queste persone necessitano di valutazioni accurate e approfondite, poiché non è possibile escludere la possibilità di una grave malattia ossea quando non sono palesemente presenti manifestazioni ematologiche/viscerali. È stata riportata una riduzione dell'aspettativa di vita di circa 9 anni rispetto alla popolazione generale.^1,2

Tipo 2

La Malattia di tipo 2 presenta una prognosi grave con mortalità precoce a causa del peggioramento dei sintomi neurologici. Il decorso clinico complessivo è omogeneo, sebbene vi sia una certa eterogeneità, in particolare nell'età in cui compare la malattia, sebbene la maggior parte dei bambini muoia entro i primi 2 anni di vita.¹

Tipo 3

La Malattia di tipo 3 include sintomi neuronopatici da moderati a gravi che di solito esordiscono nell'infanzia e progrediscono lentamente.¹

Leggi anche:

- Panoramica della malattia

- Patogenesi

- Epidemiologia

- Aspetti genetici

- Presentazione clinica