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  2. Fonte: Campus Sanofi
  3. 26 dic 2023

Diagnosi e test

Autore: Campus Sanofi

Editorial Team

Una corretta diagnosi della Malattia di Gaucher può essere impegnativa a causa della sua rarità, del suo andamento clinico imprevedibile e variabile e dell'affinità tra la sua sintomatologia e quella di altre condizioni cliniche (ad esempio linfoma, leucemia, disturbi emorragici e mieloma multiplo). La capacità di differenziare la Malattia di Gaucher da altre patologie è fondamentale per ridurre al minimo i ritardi diagnostici e ottimizzare la gestione clinica del paziente.1,2

Diagnosi differenziale

Nonostante la disponibilità di test diagnostici specifici che includono test dell’attività enzimatica e analisi del DNA, notevoli ritardi nella diagnosi sono abbastanza comuni.

Quando un paziente è affetto dalla Malattia di Gaucher, inizialmente possono essere sospettate una serie di altre patologie, come:

  • Leucemia;

  • Linfoma;

  • Disturbi emorragici;

  • Mieloma multiplo.

La splenomegalia è un segno chiave della Malattia di Gaucher ed è presente nella grande maggioranza dei pazienti.3 Numerosi altri segni e sintomi sono particolarmente indicativi della Malattia di Gaucher e dovrebbero essere monitorati immediatamente:

  • Si dovrebbe considerare una diagnosi di Malattia di Gaucher di tipo 1 (non neuronopatica) in qualsiasi paziente che presenti una splenomegalia inspiegabile con o senza manifestazioni scheletriche, epatomegalia e diatesi emorragica.4 

  • Se con la splenomegalia coesistesse un coinvolgimento neurologico, il paziente dovrebbe essere valutato anche per la Malattia di Gaucher di tipo 2 e 3.

  • I bambini che presentano epatosplenomegalia e sintomi neurologici devono essere valutati anche per la Malattia di Gaucher di tipo 2 o 3.4 

Attualmente sono disponibili utili algoritmi diagnostici che facilitano il riconoscimento della Malattia di Gaucher.5,6  

Immagine adattata da rif 5

Immagine adattata da rif 6

Test di conferma

Alla diagnosi definitiva della Malattia di Gaucher concorrono specifici test di conferma. Tra questi, ricordiamo il dosaggio enzimatico, al fine di misurare l'attività della beta-glucosidasi acida, e l'esame istologico attraverso aspirato midollare, biopsia epatica o valutazione anatomo-patologica della milza asportata chirurgicamente. Sebbene in passato fosse considerato il metodo diagnostico di routine, all'esame istologico vengono oggi preferite tecniche più specifiche e meno invasive, come la diagnosi molecolare tramite test del DNA e la ricerca di particolari marcatori biochimici (chitotriosidasi, fosfatasi acida resistente ai tartrati ed enzima di conversione dell'angiotensina).

Popolazioni ad alto rischio

Le popolazioni ad alto rischio che meritano ulteriori indagini diagnostiche per la Malattia di Gaucher includono i fratelli/sorelle di soggetti affetti dalla malattia e quelli con discendenza ebraica ashkenazita.

Lo screening della popolazione può essere appropriato in alcuni gruppi di persone, tra cui a Norrbottenin Svezia, o nelle popolazioni arabe nelle regioni della Palestina di Jenin e Gaza dove vi è un'alta prevalenza di Malattia di Gaucher di tipo 3.4 

Leggi anche:

- Test diagnostici e screening

Bibliografia

  1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013.

  2. Mistry PK et al. Am J Hematol 2007;82:697–701.

  3. Kaplan P et al. Arch Pediatr Adolesc Med 2006;160:603–8.

  4. Mistry PK, Abrahamov A. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 817-838.

  5. Mistry PK et al. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.

  6. Di Rocco M et al, Pediatr Blood Cancer 2014; 61 (11): 1905-9.

MAT-IT-2100791  

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