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Gaucher
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Patogenesi
La Malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale causata da una mutazione nel gene responsabile della produzione dell'enzima beta-glucosidasi acida.1
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Epidemiologia
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Panoramica della Malattia di Gaucher
La Malattia di Gaucher è una malattia rara, a carattere ereditario, trasmessa con modalità autosomica recessiva. Più precisamente riguarda un'alterazione a carico del gene GBA situato sul braccio lungo del cromosoma 1, che può presentare oltre 300 diverse mutazioni.1
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Presentazione clinica
La Malattia di Gaucher è una malattia multisistemica con una notevole variabilità fenotipica tra i soggetti. I sintomi eterogenei osservati, spesso rendono la diagnosi una sfida impegnativa. Tuttavia, alcuni sintomi e segni sono osservati più comunemente nei diversi tipi di Malattia di Gaucher.1
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Diagnosi e test
Una corretta diagnosi della Malattia di Gaucher può essere impegnativa a causa della sua rarità, del suo andamento clinico imprevedibile e variabile e dell'affinità tra la sua sintomatologia e quella di altre condizioni cliniche (ad esempio linfoma, leucemia, disturbi emorragici e mieloma multiplo). La capacità di differenziare la Malattia di Gaucher da altre patologie è fondamentale per ridurre al minimo i ritardi diagnostici e ottimizzare la gestione clinica del paziente.1,2
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Test diagnostici e screening
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Progressione e prognosi
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Link utili
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Il Registro ICGG per la Malattia di Gaucher
Il Registro Gaucher dell'International Collaborative Gaucher Group (ICGG) è il più grande database collaborativo osservazionale sulla Malattia di Gaucher al mondo. I dati di oltre 5000 pazienti in oltre 60 paesi vengono utilizzati per massimizzare le conoscenze e ottimizzare i risultati clinici per i pazienti.
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