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  2. Fonte: Campus Sanofi
  3. 26 gen 2024

Epatosplenomegalia

Autore: Sanofi

Editorial Team

Splenomegalia, epatomegalia e fibrosi epatica sono segni caratteristici dell'ASMD.1-3

I pazienti possono essere a rischio di cirrosi, ipertensione portale e sanguinamento da varici1,4,5 e, inoltre, ulteriori segni e sintomi epatici, compresi1,4:

  • Esami ematochimici epatici alterati.
  • Cirrosi criptogenica.
  • Dislipidemia.
  • Colesterolo totale elevato.
    • Valori elevati di LDL-C.
    • Valori bassi di HDL-C.
    • Valori elevati di VLDL-C.
    • Valori elevati di trigliceridi.

La malattia epatica rappresenta anche una delle cause principali di morte tra i pazienti con ASMD.5

Cause principali di decesso in pazienti con ASMD di tipo A/B e B5

cause-principali-decesso-2

Elaborato da rif 5. Studio retrospettivo globale di 85 pazienti con ASMD di tipo A/B e B che ha valutato le cause di morte e la morbilità correlata alla malattia tra i pazienti con ASMD di tipo A/B (n=27) e di tipo B (n=58). I dati relativi a 85 pazienti deceduti (n=78) o sottoposti a trapianto di fegato (n=7) sono stati raccolti dai medici curanti (n=27) o estratti da casistiche precedentemente pubblicate (n=58).5

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Epatologi e gastroenterologi possono fare la differenza per una DIAGNOSI precoce.

Alcuni segni e sintomi - come la malattia epatica criptogenica, enzimi epatici alterati ed epatosplenomegalia - potrebbero essere indicativi di ASMD.1,4

Approfondisci le modalità di DIAGNOSI DIFFERENZIALE e i TEST DIAGNOSTICI.

Caratteristiche principali dell’epatosplenomegalia

In uno studio* che ha valutato la storia naturale di 59# pazienti adulti e pediatrici con ASMD di tipo B:

epatosplenomegalia-1
epatosplenomegalia-2
epatosplenomegalia-3_
epatosplenomegalia-4_

*Studio di indagine multicentrico, multinazionale e trasversale per valutare la storia naturale dell'ASMD; #Un paziente ha interrotto prematuramente lo studio, per un totale di 58 pazienti; §alanina aminotransferasi e aspartato aminotransferasi sieriche.2

02

Epatologi e gastroenterologi possono fare la differenza per una DIAGNOSI precoce.

Alcuni segni e sintomi - come la malattia epatica criptogenica, enzimi epatici alterati ed epatosplenomegalia - potrebbero essere indicativi di ASMD.1,4

Approfondisci le modalità di DIAGNOSI DIFFERENZIALE e i TEST DIAGNOSTICI.

Leggi anche:

- Panoramica di ASMD

- ASMD vs NPC

- Patogenesi

- Trasmissibilità

- Aspettative di vita

Bibliografia
  1. McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis 2017;12:41.
  2. McGovern MM et al. Pediatrics 2008;122:e341-e349.
  3. Thurberg BL et al. Am J Surg Pathol. 2012;36(8):1234-1246.
  4. McGovern MM et al. Genet Med 2017;19:967-974.
  5. Cassiman D et al. Mol Genet Metab. 2016;118(3):206-213.

MAT-IT-2302491  

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