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  2. Fonte: Campus Sanofi
  3. 29 gen 2024

Coinvolgimento polmonare

Autore: Sanofi

Editorial Team

I pazienti con ASMD sono soggetti a disfunzioni polmonari causate dall’accumulo di sfingomielina nei macrofagi degli alveoli polmonari, dei bronchi e della pleura.1,2

Le complicanze respiratorie sono da tenere fortemente in considerazione nella gestione dei pazienti con ASMD perché rientrano tra le cause più frequenti di mortalità precoce.3-5

Cause principali di decesso in pazienti con ASMD di tipo A/B e B5

cause-principali-di-decesso

Elaborato da rif 5. Studio retrospettivo globale di 85 pazienti con ASMD di tipo A/B e B che ha valutato le cause di morte e la morbilità correlata alla malattia tra i pazienti con ASMD di tipo A/B (n=27) e di tipo B (n=58). I dati relativi a 85 pazienti deceduti (n=78) o sottoposti a trapianto di fegato (n=7) sono stati raccolti dai medici curanti (n=27) o estratti da casistiche precedentemente pubblicate (n=58).5

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Come pneumologo puoi dare un contributo fondamentale per una DIAGNOSI precoce di ASMD.

Alcuni segni e sintomi respiratori – come la malattia polmonare interstiziale criptogenica e l’ispessimento diffuso dei setti alveolari – possono sembrare isolati ma, insieme ad altri sintomi possono indicare la strada verso una corretta diagnosi di ASMD.4

Approfondisci le modalità di DIAGNOSI DIFFERENZIALE e i TEST DIAGNOSTICI.

Caratteristiche principali del coinvolgimento polmonare

In uno studio* che ha valutato la storia naturale di 59# pazienti adulti e pediatrici con ASMD di tipo B:

coinvolgimento-polmonare-1
coinvolgimento-polmonare-2
coinvolgimento-polmonare-3
coinvolgimento-polmonare-4

*Studio di indagine multicentrico, multinazionale e trasversale per valutare la storia naturale dell'ASMD; #Un paziente ha interrotto prematuramente lo studio, per un totale di 58 pazienti; §p=0,009.3

DLCO: diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio.

Nella pratica clinica:

  • La maggior parte dei pazienti presenta evidenza di malattia polmonare interstiziale alla radiografia del torace e alla TC con sezioni sottili.4
  • La compromissione clinica varia da nessuna ad una certa dipendenza dall'ossigeno e limitazione severa dell'attività.4
  • L'estensione dei risultati radiografici potrebbe non essere correlata alla compromissione della funzione polmonare.4

L’importanza dello pneumologo

I pazienti con ASMD spesso presentano:

  • Malattia polmonare interstiziale.4
  • Infezioni respiratorie frequenti (inclusa la polmonite).4
  • Dispnea.3
  • Test di funzionalità polmonare con pattern restrittivo.1
  • Ipertensione polmonare.9
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Come pneumologo puoi dare un contributo fondamentale per una DIAGNOSI precoce di ASMD.

Alcuni segni e sintomi respiratori – come la malattia polmonare interstiziale criptogenica e l’ispessimento diffuso dei setti alveolari – possono sembrare isolati ma, insieme ad altri sintomi possono indicare la strada verso una corretta diagnosi di ASMD.4

Approfondisci le modalità di DIAGNOSI DIFFERENZIALE e i TEST DIAGNOSTICI.

Leggi anche:

- Panoramica della malattia

- ASMD vs NPC

- Patogenesi

- Trasmissibilità

- Aspettative di vita

Bibliografia
  1. McGovern MM et al. Genet Med 2017;19:967-974.
  2. Nicholson AG et al. Histopathology 2006;48;569-603.
  3. McGovern MM et al. Pediatrics 2008;122:e341-e349.
  4. McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis 2017;12:41.
  5. Cassiman D et al. Mol Genet Metab. 2016;118(3):206-213.
  6. Simpson WL, lr, et al. AJR Am J Roentgenol. 2010;194(1):W12-W19.
  7. Queiroz L. UNICAMP. Anatpat.
  8. Nicholson et al. Histopathology. 2006 Apr;48(5): 596-603.
  9. Cox GF et al. JIMD Rep. 2018;41:119-129.

MAT-IT-2302491  

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