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  2. Fonte: Campus Sanofi
  3. 26 gen 2024

Diagnosi differenziale

Autore: Sanofi

Editorial Team

Una diagnosi precoce è fondamentale per i pazienti con ASMD per poter ricevere gestione e trattamenti adeguati.1 Secondo dati di letteratura scientifica, il ritardo diagnostico è di circa 5 anni per i pazienti con ASMD di tipo B. L’età media alla diagnosi è di 10 anni.2 Secondo un altro studio su ASMD pediatrica di tipo A/B vi sono almeno 3 mesi di ritardo diagnostico, con un’età media di 6 mesi alla diagnosi.3

ASMD e malattia di Gaucher presentano una significativa sovrapposizione clinica

Molte manifestazioni cliniche di ASMD sono presenti anche nella malattia di Gaucher.
Pazienti con sospetta malattia di Gaucher, dopo essere stati sottoposti a test diagnostico, hanno ricevuto una diagnosi di ASMD.4

Segni e sintomi di ASMD A/B e B4

SINTOMI

Sebbene l'ASMD e la malattia di Gaucher presentino un quadro simile, sono causate dalla carenza di due enzimi lisosomiali distinti:

  • ASMD - carente attività dell'enzima sfingomielinasi acida (ASM).5
  • Malattia di Gaucher - carente attività dell’enzima β-glucosidasi acida.5

Per una corretta diagnosi scopri come si conducono i TEST PARALLELI PER ASMD E MALATTIA DI GAUCHER

Sovrapposizione fenotipica con malattie polmonari

La sovrapposizione fenotipica con altre malattie polmonari porta spesso a ritardi diagnostici.5

Le manifestazioni polmonari dell'ASMD possono simulare4-11:

  • Proteinosi alveolare polmonare (PAP).
  • Immunodeficienza comune variabile (CVID).
  • Malattia veno occlusiva polmonare (PVOD).
  • Malattia del tessuto connettivo (CTD).
  • Telomeropatie.
  • Edema polmonare e ipertensione.
  • LAM e neoplasia linfangitica.
  • Polmonite, LIP e altre infezioni respiratorie.
  • Fibrosi cistica.

Alcune manifestazioni polmonari, come malattia interstiziale polmonare criptogenica e ispessimento diffuso dei setti, possono essere indicativi di ASMD.

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Includi ASMD nella diagnosi differenziale per una diagnosi precoce e una corretta gestione dei sintomi.5

Approfondisci la DIAGNOSI DIFFERENZIALE

Sovrapposizione fenotipica con malattie epatiche

Le manifestazioni epatiche dell'ASMD possono simulare5:

  • Steatosi epatica non alcolica (NAFLD).
  • Malattia epatica autoimmune.
  • Epatite B cronica.
  • Cirrosi criptogenica.
  • Carenza di lipasi acida lisosomiale.

Considera l'ASMD in pazienti che presentano anomalie epatiche, comprese:

pazienti

Splenomegalia ed epatomegalia sono spesso i primi sintomi di ASMD.

Se riscontri uno qualsiasi di questi segni o sintomi comuni, valuta la possibilità di ulteriori approfondimenti per ASMD.4

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Abbreviazione: HDL-C, colesterolo lipoproteico ad alta densità.

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Includi ASMD nella diagnosi differenziale per una diagnosi precoce e una corretta gestione dei sintomi.5

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Leggi anche:

- Diagnosi

- Test diagnostici

Bibliografia
  1. Wang RY et al. Genet Med. 2011;13(5):457-484.
  2. McGovern MM et al. Pediatrics. 2008;122{2):e341-e349.
  3. McGovern MM, Schuchman EH. Acid sphingomyelinase deficiency. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD et al. Eds. GeneReviewsTM [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2013. 2006 Dec 07 [updated 2009 Jun 25].
  4. McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41.
  5. McGovern MM et al. Genet Med. 2017;19(9):967-974.
  6. Faverio P et al. Int J Mol Sci. 2019;20(2):327.
  7. Mueller-Mang C, Ringl H, Herold C. Med Radiol Diagn Imaging. Published online 2017. doi: 10.1007/174_2017_151.
  8. Pattanaik D et al. Allergy Asthma Clin Immunol. 2021;17:98.
  9. Hyldgaard C et al. J Clin Med. 2021;10:4830.
  10. George G et al. Chest. 2015;147(6):1549-1557.
  11. Kokosi MA et al. Respirology. 2016;21:600-614.

MAT-IT-2302491  

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