Domande frequenti su ASMD
Cos'è l’ASMD e come si trasmette? Perché è difficile da diagnosticare? Questa sezione ha l'obiettivo di fornire risposte chiare e facilmente consultabili.
Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è una malattia genetica rara causata dall'alterazione di un enzima chiamato sfingomielinasi acida (ASM).
Conosciuta anche come Malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B e B, l'ASMD è una malattia cronica che potrebbe peggiorare nel tempo.
L'ASMD colpisce circa 1 neonato su 200.000.
L'ASMD è una malattia autosomica recessiva. Questo significa che la malattia si manifesta quando una persona eredita 2 copie di geni mutati (una copia mutata da ognuno dei due genitori). Di solito, i genitori di un individuo con ASMD non presentano la malattia, ma sono portatori ciascuno di 1 copia mutata del gene.
La sfingomielinasi acida (ASM) è l’enzima responsabile del metabolismo del lipide sfingomielina all'interno delle cellule. Quando l'enzima ha una attività ridotta, la sfingomielina si accumula all'interno delle cellule del corpo, portando alla manifestazione di vari sintomi e a danni progressivi.
L'ASMD può essere confusa con altre malattie rare o più comuni che hanno sintomi simili. Alcune persone convivono con i sintomi per anni prima di trovare un medico in grado di riconoscere l'ASMD e formulare una diagnosi corretta.
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