Trasmissione ed ereditarietà di ASMD

L'ASMD è causata da mutazioni patogenetiche (cioè alterazioni responsabili della malattia) in un gene specifico, chiamato SMPD1. I geni sono trasmessi da un genitore a un figlio. Affinché l'ASMD sia trasmessa dai genitori ai figli sono necessarie due copie del gene SMPD1 mutato, una per ogni genitore. Questo tipo di trasmissione dei geni è definita autosomica recessiva.

Se entrambi i genitori sono portatori di un gene SMPD1 mutato, ad ogni gravidanza ci sarà il:

25% di probabilità di avere un figlio non affetto da ASMD e non portatore di geni SMPD1 mutati,
25% di probabilità di avere un figlio con ASMD, perché ha ereditato il gene SMPD1 mutato da entrambi i genitori,
50% di probabilità di avere un figlio non affetto ma portatore di un gene SMPD1

Se un bambino eredita solo una copia del gene SMPD1 mutato, non avrà ASMD. Tuttavia, il bambino è un "portatore" di ASMD, il che significa che non ha sintomi, ma può trasmettere l'unica copia del gene mutato ai futuri figli.

Se ad una persona è diagnosticato l'ASMD, anche altri membri della sua famiglia possono avere la malattia. Pertanto, è importante capire come viene ereditata. Testare i membri della famiglia può aiutare a giungere più rapidamente a una diagnosi, in modo che i sintomi possano essere gestiti precocemente e adeguatamente.