Segni e sintomi della MPS I in bambini e adulti
La MPS I si sviluppa nel corso del tempo ed è progressiva (causa un danno progressivamente maggiore all’organismo). Alcuni sintomi possono peggiorare e possono comparirne sempre di nuovi. Con il progredire della malattia quindi, le persone possono manifestare gravi problemi di salute.
I sintomi della Mucopolisaccaridosi di tipo I possono insorgere in età infantile e variano spesso in modo significativo da una persona all’altra. La malattia può progredire in modo silente all’interno dell’organismo e, in alcuni casi, non determina alcun sintomo evidente durante il suo decorso.
Se la malattia è riconosciuta precocemente, i medici hanno la possibilità di monitorare i pazienti affetti e di gestire questa condizione in modo adeguato, con l’obiettivo di ritardare la progressione e di migliorare la qualità della vita.
Storicamente la MPS I era suddivisa in tre diverse sindromi, il cui nome deriva dai medici che originariamente hanno descritto la condizione. Possiamo elencare queste sindromi dalla forma più grave alla meno grave in tal modo:
• Sindrome di Hurler (MPS I-H).
• Sindrome di Hurler-Scheie (MPS I-H/S).
• Sindrome di Scheie (MPS I-S).
.webp)
Oggi la MPS I è vista come uno spettro continuo della stessa malattia, ed è generalmente descritta come “forma grave di MPS I” (~ tipo Hurler) e “forma attenuata di MPS I” (~ tipo Hurler-Scheie o Scheie).
Il grado di severità della MPS I fa principalmente riferimento:
• all’età in cui insorgono i primi sintomi;
• alla rapidità con cui essi progrediscono;
• alla sintomatologia più evidente.
Infatti, considerando un range di severità, le persone più gravemente colpite si trovano ad una estremità e quelle meno colpite si trovano all’altra.
Tuttavia, è difficile prevedere in che misura la malattia si manifesti. Anche a parità di attività enzimatica e persino all’interno della stessa famiglia, vi possono essere variazioni nella progressione, apparentemente difficili da spiegare.
A prescindere dalla classificazione utilizzata, i sintomi della Mucopolisaccaridosi di tipo I non sono specifici. Per questo motivo, gli effetti della patologia sono molto variabili da persona a persona. Gli apparati e gli organi colpiti nel loro normale funzionamento possono far pensare ad altri disturbi più comuni, quindi è necessario del tempo per formulare una diagnosi appropriata di questa malattia rara.
Ad ogni modo sia negli adulti sia nei bambini affetti da MPS I, è possibile riscontrare alcuni sintomi comuni, quali:
• Anomalie muscolo-scheletriche - lineamenti facciali grossolani (naso piatto, testa grossa, fronte spaziosa), ernie (rigonfiamenti causati dal cedimento della parete addominale), bassa statura, cifosi (torsione spina dorsale), rigidità alle dita, mani, articolazioni della spalla e sindrome del tunnel carpale (dolore e perdita della sensibilità alle mani).
• Opacità corneale - perdita di trasparenza della cornea che influisce sulla correttezza della visione.
• Epatomegalia e splenomegalia - ingrossamento del fegato e della milza.
• Problemi alla valvola cardiaca.
• Infezioni ricorrenti a livello di orecchio, naso, gola.
• Disturbi del sonno.
Leggi anche:
- Segni e sintomi della MPS I
- Distinguere le forme della MPS I
Bibliografia
Beck M et al. Genet Med. 2014 Oct;16(10):759-65.
de Ru MH et al. Orphanet J Rare Dis. 2012 Apr ; 23;7:22.
Muenzer J. Rheumatology (Oxford). 2011 Dec;50 Suppl 5:v4-12.
Muenzer J, et al. Pediatrics. 2009 Jan;123(1):19-29.
Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.
MAT-IT-2100680