Chase the signs

Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono rare malattie genetiche presenti sin dalla nascita, ma i neonati potrebbero non mostrare alcun sintomo. I sintomi di MPS solitamente compaiono nella prima infanzia e peggiorano nel tempo, portando a potenziale insufficienza d'organo e riduzione dell’aspettativa di vita.

La diagnosi di MPS è generalmente ritardata, perché non esiste una sequenza specifica di sintomi di MPS, ma i sintomi e la gravità sono variabili e possono variare da paziente a paziente.

Le manifestazioni di malattia possono interessare diverse parti del corpo, comprese le vie respiratorie, le orecchie, ernie, lineamenti del viso, scheletro e articolazioni, occhi, fegato, cuore e, in alcuni casi, cervello.

Con dei sintomi così vari come nella MPS, molte famiglie si trovano a “inseguire i segni” e sintomi dell'MPS per arrivare ad una diagnosi.

Spesso è la combinazione dei sintomi che segnala una diagnosi di MPS.

Pertanto, aumentando la conoscenza della possibile combinazione di sintomi di MPS, è possibile aiutare genitori e medici a “inseguire i segni” di MPS per riconoscerli, raggiungere una diagnosi il prima possibile e fornire supporto alle persone con MPS I.