Malattia di Gaucher - Lyso Journal

Lo scopo di questo studio multicentrico è stato quello di valutare gli esiti real-world del trattamento con eliglustat per oltre 1 anno in pazienti con GD1, con particolare attenzione agli esiti riferiti dai pazienti (PRO), inclusa l'aderenza al trattamento.

La malattia di Gaucher è spesso associata a ritardi diagnostici e gravi manifestazioni cliniche. Questo studio osservazionale prospettico ha analizzato la prevalenza della malattia di Gaucher in 600 pazienti con gammopatia monoclonare di significato incerto

In questo articolo di risposta ad un precedente paper di Hughes et al., viene sottolineata l’importanza di riportare accuratamente a pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 e payers le fondamentali differenze tra le due terapie di riduzione del substrato.

Presentazione di un caso clinico di una bambina di 2 anni e 8 mesi con splenomegalia massiccia e reperto radiologico di Gaucheroma epatico in cui uno studio genetico ha confermato la diagnosi di malattia di Gaucher.

L’obiettivo dello studio GAU-PED è stato quello di valutare la prevalenza di malattia di Gaucher (GD) in una popolazione pediatrica ad alto rischio e analizzare la presenza di eventuali nuovi marcatori clinici e biochimici ad essa associati.

Presentazione di un caso clinico di una donna con malattia di Gaucher di tipo 1 che, all’età di 35 anni, ha sviluppato parkinsonismi e distonia acuta in tutte le estremità durante un’infusione di terapia enzimatica ricombinante.

Studio il cui obiettivo è stato quello di identificare i fattori determinanti di osteonecrosi avascolare nei pazienti con malattia di Gaucher che hanno ricevuto terapia enzimatica sostitutiva o terapia di riduzione del substrato.

Questo studio prospettico ha analizzato lo spettro delle anomalie neuropsichiatriche e sensoriali in pazienti con malattia di Gaucher attraverso un approccio multidisciplinare che ha coinvolto valutazioni neurologiche, neuroradiologiche, neuropsicologiche, oftalmologiche e uditive.

Caso clinico di una paziente di 17 anni con diagnosi di sarcoma di Ewing e malattia di Gaucher di tipo 1, sottoposta a terapia enzimatica sostitutiva e di riduzione del substrato al fine di migliorare l’aderenza alla chemioterapia.

Studio il cui obiettivo era quello di indagare il contributo delle varianti di rischio di malattia di Parkinson nell’instaurarsi di parkinsonismo in 225 pazienti con malattia di Gaucher tipo 1.

In questa review sistematica e metanalisi si valuta l’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva e della terapia di riduzione del substrato nella malattia di Gaucher, prendendo in considerazione studi osservazionali e studi interventistici longitudinali.

L'impatto delle varianti del gene della glucocerebrosidasi (GBA) sulla progressione della malattia di Parkinson (PD) nella popolazione cinese resta poco chiaro. Questo studio ha avuto l’obiettivo di esplorare l’importanza dello stato GBA sul deterioramento motorio e cognitivo in una coorte longitudinale di pazienti cinesi con PD.

Studio che ha valutato l’efficacia a lungo termine di imiglucerasi sulle manifestazioni ossee di pazienti italiani affetti da malattia di Gaucher trattati per almeno due anni e con valutazione dell’osso al basale e durante il follow-up.

Studio in cui si esamina l'attuale letteratura su glucosilsfingosina e si descrivono le prove a sostegno della sua utilità come biomarcatore per la diagnosi e la valutazione della gravità della malattia di Gaucher e il monitoraggio dell'efficacia terapeutica.

In questo studio si riportano i dati di efficacia e sicurezza di pazienti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 che sono passati dalla terapia enzimatica sostitutiva al trattamento con eliglustat.

Descrizione di un algoritmo utile a supportare medici fornitori di cure primarie, internisti e specialisti nella diagnosi differenziale tra malattia di Gaucher e deficit della sfingomielinasi acida.

Raccolta di casi clinici in cui pazienti con malattia Gaucher sono stati trattati con eliglustat a Vienna. Il trattamento con eliglustat è iniziato in Austria in pazienti arruolati in uno specifico trial clinico, seguito da una fase di estensione e successiva prescrizione, coprendo circa 10 anni di trattamento.

Review delle evidenze scientifiche sul trattamento orale dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1. Sono descritte le principali differenze tra i due trattamenti orali attualmente disponibili: miglustat ed eliglustat.

Caso clinico di paziente: uomo di 38 anni con diagnosi ritardata di malattia di Gaucher che presentava iperferritinemia, trombocitopenia, leucopenia, anemia e lieve splenomegalia.

Studio che riassume le sfide da superare e le prospettive future per una corretta diagnosi e gestione clinica dei pazienti pediatrici con malattia di Gaucher. Si evidenzia la necessità di nuovi trattamenti per affrontare i bisogni di tutte le forme della malattia.

Questo lavoro ha coinvolto 2.123 pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 per valutare l’incidenza di neoplasie ematologiche, gammopatie e tumori solidi da dati derivanti da uno studio osservazionale internazionale: l’International Cooperative Gaucher Group Gaucher Registry.

Le varianti del gene GBA rappresentano il fattore genetico di rischio più comune per la malattia di Parkinson (PD). In questo studio è stata determinata la frequenza della correlazione GBA-PD in Italia e l’associazione tra le varianti del gene e gli aspetti relativi ai sintomi motori, non motori e la loro comparsa nel tempo. 

Descrizione di un caso clinico relativo a una paziente coreana di 75 anni con una nuova variante di mutazione emizigote del gene GBA e diagnosi di linfoma splenico e malattia di Gaucher.

Panoramica delle malattie da accumulo lisosomiale seguita da una review completa dei fattori che contribuiscono allo stress ossidativo, all’infiammazione nella fisiopatologia della malattia di Gaucher e dei trattamenti attualmente disponibili.

Approfondimento relativo al ruolo dei lisosomi nella neurodegenerazione – della funzione lisosomiale a livello degli organelli, delle cellule e dei tessuti – e dello sviluppo di modelli biologici malattia-specifici nelle manifestazioni patologiche.

In questo studio si descrive il profilo cognitivo di pazienti adulti con sottotipo Norrbottniano della malattia di Gaucher (GD) neuronopatica di tipo 3 (GD3); un sottotipo relativamente frequente nella parte settentrionale della Svezia che presenta una vasta gamma di sintomi neurologici, ma caratterizzato da un'aspettativa di vita più lunga rispetto alla GD3 in altri paesi.

Descrizione di un caso clinico relativo a una bambina di 7 anni con malattia di Gaucher di tipo 1 con riscontro accidentale di epatosplenomegalia, in seguito ad un incidente stradale.

Review finalizzata nel riassumere e aggiornare il ruolo delle complicanze ematologiche nella diagnosi della malattia di Gaucher e nel suo follow-up, descrivendone le strategie di gestione per ottimizzare l’approccio diagnostico.

Descrizione di un caso clinico relativo a un paziente anziano recentemente diagnosticato con malattia di Gaucher di tipo 1, complicata da malattia polmonare infiltrativa responsiva alla terapia enzimatica sostitutiva.

Consensus, ottenuta con il metodo Delphi, con l’obiettivo di affrontare problematiche relative allo screening neonatale, alle valutazioni diagnostiche e al trattamento. Le indicazioni ottenute possono essere utilizzate per lo sviluppo di linee guida per il trattamento e aiutare a identificare i gap per ricerche future.

Descrizione di 2 casi clinici di malattia di Gaucher neuronopatica: un tipo 2 e un tipo 3 severo. Entrambi i pazienti presentavano i sintomi durante l’infanzia e le manifestazioni sono simili, ma variavano d’intensità e progressione dinamica. La terapia enzimatica sostitutiva è stata iniziata in entrambi i casi ottenendo una riduzione dei sintomi viscerali.

Caratterizzazione dell’infiltrazione del midollo osseo nei pazienti con GD1 e valutazione della correlazione del Bone Marrow Burden score (BMB) con i parametri clinici e di laboratorio.

Valutazione real world della malattia di Gaucher su 250 pazienti, con lo scopo di stratificare questa patologia complessa in endotipi clinici e migliorarne la gestione terapeutica.

Descrizione di due fratelli gemelli con Malattia di Gaucher neuronopatica con una forma intermedia tra il tipo 2 e il tipo 3, e un fenotipo sia sistemico che neurologico. Sono stati analizzati i sintomi nei primi anni di vita e la risposta ai trattamenti a cui sono stati sottoposti, in particolare la levodopa.

Studio in cui è stata valutata l’efficacia di venglustat, inibitore della glucosilceramide in grado di penetrare il sistema nervoso centrale, in modelli di topo con sinucleinopatia GBA relata.

Una survey a tutti i 77 centri dell’European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN) è stata condotta per raccogliere informazioni e identificare gli unmet needs correlati al processo di transizione di gestione terapeutica dei pazienti con malattie metaboliche ereditarie. Approfondisci i risultati della survey. 

In questo studio sono stati quantificati i livelli sierici di TRAP5b, RANKL, OPG, e RANK in 33 pazienti con malattia di Gaucher per valutarne i potenziali valori predittivi di progressione delle anomalie della densità ossea.

Diverse opzioni terapeutiche sono disponibili per la Malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1), tra cui la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e la terapia di riduzione del substrato (SRT). Nel seguente studio è stato valutato il profilo di metabolizzatore di isoforme di citocromo CYP2D6 e CYP3A4, in 61 pazienti GD1, e analizzate le interferenze con le concomitanti terapie.

In questo estratto sono presentati due casi pediatrici con Malattia di Gaucher di tipo 1, mettendo in evidenza l’utilità del monitoraggio della glusosilsfingosina nel determinare l’inizio del trattamento.

In questa review, vengono discussi i diversi meccanismi delle alterazioni ossee implicati nella Malattia di Gaucher ad oggi noti, insieme alla normale fisiologia ossea e la sua regolazione. Sono approfondite tematiche riguardanti gli approcci terapeutici e l’efficacia di specifiche terapie.