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Cosa sono le malattie da accumulo lisosomiale (LSD)?

Le malattie da accumulo lisosomiale (dette anche LSD – Lysosomal Storage Disorders) sono condizioni eterogenee causate da difetti genetici responsabili di alterazioni di una o più funzioni svolte dai lisosomi (specifiche strutture cellulari, dette anche organelli). Presentano una trasmissione ereditaria, ossia possono essere trasmesse nelle famiglie dai genitori ai figli.

Vi sono più di 50 malattie classificate come LSD e, anche se sono piuttosto rare, insieme hanno un’incidenza di circa 1 su 7.700 neonati. 

Quali sono i sintomi?

Le malattie da accumulo lisosomiale sono caratterizzate dall’accumulo di sostanze di “scarto” (metaboliti) allʼinterno dei lisosomi. Tale accumulo provoca la perdita delle funzioni cellulari e alterazioni sistemiche che possono coinvolgere più organi e apparati. I sintomi che ne derivano sono molto eterogenei e variano a seconda della patologia. Tali sintomi possono comprendere ritardo dello sviluppo, difficoltà nei movimenti e disturbi della vista e dell’udito. In altri casi, si possono osservare un aumento di volume del fegato e della milza, danni a carico delle ossa e complicanze polmonari, cardiache o renali.

Pompe

La Malattia di POMPE può presentarsi in età neonatale o adulta con manifestazioni muscolo-scheletriche e polmonari.

Gaucher

La Malattia di GAUCHER causa prevalentemente milza ingrossata (splenomegalia), dolore alle ossa, affaticamento, sanguinamento/emorragie e lividi

Fabry

La Malattia di FABRY è una patologia sistemica e progressiva che può portare a insufficienza renale, ipertrofia cardiaca e ictus giovanile. Ha una trasmissione X linked, per cui all’interno di una stessa famiglia si possono trovare più affetti.

MPS1

La Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) può colpire sia bambini sia adulti con vari livelli di gravità. Presenta un ampio spettro di sintomi, tra cui anomalie muscolo-scheletriche, rigidità articolare, ernie ricorrenti, disturbi visivi e problemi cardiaci.

ASMD

Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) o Malattia di Niemann-Pick tipo A e B colpisce prevalentemente fegato (epatomegalia), milza (splenomegalia) e polmoni (malattia interstiziale polmonare).

Vivere con una malattia da accumulo lisosomiale

Dato che le manifestazioni della malattia possono coinvolgere più parti del corpo, è necessario un approccio multidisciplinare in cui diversi specialisti guidano il paziente verso una quotidiana gestione terapeutica della malattia. Generalmente, uno specialista in malattie metaboliche ed esperto della specifica malattia da accumulo lisosomiale coordina il team multidisciplinare e ottimizza la gestione terapeutica.

 

 

Ogni anno, durante il mese di febbraio, si celebra in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare! Scopri tutti gli eventi e le attività dedicati ad aumentare la conoscenza di queste malattie rare ma reali.

 

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